重组人SHH-C蛋白Recombinant human SHH-C (hFc Tag)

该蛋白质有助于早期胚胎的形成。它被认为是腹侧神经管、前后肢轴和腹侧体节模式的关键感应信号。在与果蝇音刺猬蛋白序列和功能相似的三种人类蛋白中，这种蛋白是最相似的。该蛋白质是作为前体制成的，可自动催化裂解；N端部分是可溶的并包含信号传导活性，而C端部分参与前体加工。更重要的是，C端产物将胆固醇部分共价连接到N端产物，将N端产物限制在细胞表面并防止其在整个发育胚胎中自由扩散。这种蛋白质或其信号通路的缺陷是导致前脑无裂畸形(HPE)的原因，这种疾病是指发育中的前脑无法正确分为左右半球。HPE表现为面部畸形。人们还认为该基因或其信号通路的突变可能是VACTERL综合征的原因，该综合征的特征是椎骨缺损、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、桡骨和肾发育不良、心脏异常和肢体异常。此外，位于该基因上游约1兆碱基处的长程增强子的突变会破坏肢体模式，并可能导致轴前多指畸形。
Sonic hedgehog（SHH）参与胚胎发生过程中各种器官的发育。在发育过程中，它在中枢神经系统、肺、牙齿、肠道和毛囊中表达。SHH最初合成为45kDa前体，因此被裂解为19kDa(SHH-N)和26kDa(SHH-C)分泌肽。SHH-N通过添加脂质（棕榈酰和胆固醇）进行修饰，并介导脊椎动物和无脊椎动物中的信号传导。SHH-C被认为在生理条件下具有任何生物活性。Hedgehog配体与Patched受体结合并去抑制GPCR SMO。然后，Hedgehog信号被转导至规范的SMO-SUFU-GLI和非规范的SMO-Gi-RhoA信号级联。Canonical Hedgehog/GLI信号传导上调靶基因的转录，例如BCL2、FOXA2、FOXE1、FOXF1、FOXL1、FOXM1、GLI1、HHIP、MYCN、NANOG、PTCH1、PTCH2、SFRP1、SNAI1 (Snail)、SOX2和WNT2B。非经典SMO-Gi-RhoA信号传导促进细胞骨架重组和细胞运动，并增强 GLI1依赖性转录。MTOR-S6K1和MEK-ERK信号传导的Hedgehog信号独立激活增强了GLI依赖性转录。规范和非规范的Hedgehog信号级联，以及独立于Hedgehog的GLI信号级联，汇聚在GLI转录网络上。肿瘤细胞中Hedgehog信号的激活通过GLI依赖性转录网络、缺氧依赖性上皮间质转化(EMT)和RhoA依赖性细胞骨架重组导致增殖、自我更新、存活和侵袭。